Dans une petite salle de l’hôtel de Sers (Paris, 8ème arrondissement )hier,  étaient rassemblés la présidente de l’AFM  Téléthon, Laurence Tiennot-Herment ,des familles d’enfants (parfois ex)ambassadeurs du Téléthon,ainsi que des chercheurs, des journalistes et le parrain de cette année ,Garou pour une conférence de presse à laquelle j’ai assisté et que sans plus tarder , je vais vous raconter!

Alors,le Téléthon , ils en pensent quoi ?

<<Le Téléthon, c’est d’abord le combat des enfants et de familles>>

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C’est ce qu’ a souligné Laurence Tiennot-Herment , présidente de l’AFM-Téléthon, en précisant que le conseil d’organisation de cette association était composé de parents d’enfants malades et qu’en 30 ans le monde avait bien changé. Elle-même maman concernée (elle a un fils unique atteint d’une myopathie de Duchenne), elle a confessé qu’avant, il n’y avait pas grand chose , c’était un peu le désert mais qu’aujourd’hui elle était fière de voir que 1000 chercheurs travaillent actuellement à l’international sur cette maladie et qu’il ya des laboratoires entiers dédiés à la recherche pour ces maladies.

<< Une nouvelle vie pour mon fils>>

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Voila comment Azizah ,maman de Séthi, 6 ans dont vous pouvez suivre le combat sur la page Facebook Sethi petit prince , a déclaré. En janvier 2014, Sethi a en effet pu recevoir un traitement par thérapie génique: sa moelle osseuse est  donc génétiquement modifiée. Et ce traitement a été financé par l’AFM-Telethon ,envers qui elle se montre donc extrêmement reconnaissante.  Pour le moment,le traitement fonctionne sur le petit Sethi ,qui peut donc aller à l’école ,jouer,marcher et aller à la piscine comme tous les autres enfants.

<< Grâce à la révision de mon diagnostic ma vie a totalement changé>> 

Cyril 32ans est revenu sur son parcours ,en évoquant le premier fauteuil électrique qu’il avait reçu à 13ans et comment sa rencontre avec un chercheur à l’Institut de myologie (financé par l’AFM-Telethon) en juillet 2008,puis le fait de passer un electromyogramme ayant permis de revoir son diagnostic a changé sa vie et mis fin à son utilisation de fauteuil.

En marge de la conférence,Nicolas,le papa d’Elena ,malade de Crigler Najjar et ambassadrice du Téléthon cette année ,m’a accordé une interview…

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Bonjour, Quand est ce que le combat d’Elena a commencé ?

Il a commencé dès la naissance. À 6jours de vie,mon beau-père et ma belle-soeur ont trouvé le teint  Elena un peu jaune et ont insisté pour ramener Elena aux urgences. À 3mois , le diagnostic est posé. C’était une période très difficile mais il a fallu se ressaisir, s’adapter. On avait, on a  peur de l’atteinte cérébrale. Elle a un traitement par photothérapie la nuit mais c’est difficile.

Pourquoi un traitement par photothérapie ?

La maladie de Crigler Najjar entraîne une accumulation en bilirubine,et une accumulation en bilirubine peut accélérer une atteinte cérébrale. La lumière bleue de la photothérapie permet de diminuer le taux de bilirubine et donc de ralentir l’atteinte cérébrale.

Ca vous fait quoi d’etre une famille ambassadrice cette année?

On ressent de la fierté de pouvoir représenter tous les malades..C’est un honneur ! On avait déjà participé à une marche des maladies rares,et maintenant le Téléthon…la visite des laboratoires du Genethon ..cest des moments forts. Si aujourd’hui le mot guérir signifie quelque chose ,c’est grâce au Téléthon !

En quoi consiste l’essai auquel elle participe?

L’essai est prévu en 2017. Grâce au Téléthon , aux chercheurs qui se montrent très proches de nous..on se sent soutenus,on les sent optimistes ! Ces espoirs nous apportent beaucoup d’énergie !

Et du côté des chercheurs,ca se passe comment ?

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 Fanny Collaud , assistante de laboratoire et  Federico Mingozzi ,responsable du laboratoire dédiée à la recherche sur la maladie de Crigler Najjar ,ont bien voulu répondre à mes questions .

Depuis combien de temps travaillez vous dans ce laboratoire?

Ca va faire bientôt 4ans, en janvier.

Pourquoi vous consacrer à la maladie de Crigler Najjar?

Parce qu’on a vraiment besoin d’offrir une vie meilleure aux malades. Et parce qu’il y a vraiment des chances de guérir avec la thérapie génique. On y a consacré tous nos efforts !

Justement en quoi ,ça consiste une thérapie génique ?

Une thérapie génique permet de corriger un problème génétique. Dans les cellules du foie sain,il ya un enzyme qui élimine la bilirubine. Chez un malade de Crigler Najjar, cet enzyme marche pas. Mais  grâce à un vecteur optimisé ,on transfère au malade ,une copie du gène qui permet de conjuguer la bilirubine,et donc d’assurer un fonctionnement optimal du foie.

Et pour finir cet article , je vous propose de voir ce qu’en pense le parrain du Téléthon 2016, Garou.

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Qu’est ce qui vous a poussé à revenir ?

C’était une évidence ! Et puis,l’envie de faire la différence,de faire partie de cette chaîne de solidarité..ça fait du bien aux enfants et j’en tire de belles leçons de vie.

Pourquoi les gens devraient-ils donner ce week-end?

Pour 2bonnes raisons : déjà parce que ca va vous faire un bien fou! Votre argent va vraiment faire la différence et ,vous verrez ça fait du bien de le sentir. Et puis parce que on est capable de vaincre des maladies et que si on casse cette chaîne de solidarité..on va devoir arrêter des traitements prometteurs.

Est-ce que vous prenez des nouvelles des enfants ?

Oui j’adore prendre des nouvelles des enfants ,mais faut faire gaffe parce qu’il est impossible d’établir un contact , difficile d’en privilégier quelques autres.. faut pas avoir de liens trop directs.

Mais prendre de leurs nouvelles est un petit bonheur et d’ailleurs c’est ce que je veux célébrer leurs petits bonheurs.